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西媒:科学家研发新方法 可通过儿童面部分析识别遗传综合征

2019-11-09 点击:1608

西方媒体10月31日报道,来自西班牙庞贝法布拉大学和美国华盛顿大学的科学家开发了一种新的面部分析方法,该方法通过二维照片重建三维面部来检查遗传综合征。该方法具有较高的灵敏度和特异性。

根据艾菲10月29日的一份报告,这种新方法已经通过分析54个0-3岁儿童样本并检查他们的遗传综合征进行了测试。结果表明,该方法的灵敏度和特异性分别为100%和92.11%。

根据这项研究的作者和庞贝法布拉大学、阿拉克莱莫拉莱斯大学、赫马比利亚大学和费德里科苏克诺大学的研究人员,世界上每年有100多万患有遗传疾病的儿童出生。

研究人员说,虽然大约一半的遗传综合征表现出面部畸形,但异常的面部特征在出生时往往很微妙,儿科医生可能会发现很难识别它们。

因此,延迟诊断和错误对与遗传综合征相关的死亡率和发病率有重大影响。

目前,基于照片对儿童进行面部分析是一项能使人们早期识别遗传综合征的技术,但图像可能在校准和照明方面存在问题。

研究人员表示,尽管三维摄影解决了其中一些问题,但用于量化儿童颅面畸形的三维扫描仪价格昂贵,而且并非所有医疗中心都能负担得起。 研究人员强调,他们开发的新方法优化了从二维照片复制三维人脸的面部分析方法。

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